Am 5./6. Juni 2015 finden in Zürich und Lausanne die make.opendata.ch Research Hackdays statt. In diesem Zusammenhang stellen wir hier im Vorfeld diverse offene Datensätze vor, welche vor Ort durch motivierte Programmierer und Designer, Forscher und Journalisten, Experten und Laien dann angepackt werden.

Heute: openSNP, eingeführt durch Dr. Ulrich Genick vom Institute of Molecular Systems Biology der ETH Zürich. Tauchen wir also ein in die Welt der persönlichen Gendaten:

Ähnlich wie in Computer Dateien, in denen die Information in einer linearen Sequenz von Einsen und Nullen gespeichert ist, ist die genetische Information in einer Abfolge von vier sogenannten Basen (“A”, “T”, “G” und “C”) gespeichert.  Die gesamte genetische Information eines Menschen (das Genom) besteht aus 6 Milliarden solcher Basen.

Wenn man die Genomsequenz zweier Menschen miteinander vergleicht, stellt man fest dass die beiden Sequenzen zu einander >99.9% identisch sind. Aber es gibt Unterschiede. Wo eine Person ein “A” hat, hat vielleicht eine andere ein “G”. Solche kleinen Veränderungen werden als SNPs bezeichnet.  Es sind überwiegend diese SNPs die die genetischen Unterschiede zwischen verschiedenen Menschen ausmachen. SNPs bestimmen ob wir glatte oder lockige Haare und helle oder dunkle Haut haben. Sie bestimmen, zusammen mit anderen Faktoren (z.B. Ernährung, etc.) auch welches Risiko wir für bestimmte Krankheiten haben.
Durch rasante technische Entwicklungen ist es nun möglich geworden in einem einzigen Test fast die gesamte Liste der SNPs eines Menschen zu bestimmen. Solche Tests kosten nur noch wenige hundert Schweizerfranken und liefern der getesteten Person einen Datensatz den man gemeinhin als persönliche Genomdaten bezeichnet.

Wozu benutzt man Genomdaten?
Genomdaten können für viele verschiedene Zwecke genutzt werden. Zum einen kann eine Person anhand der Genomdaten bestimmte Gesundheitsrisiken abschätzen oder die Ernährung auf persönliche Stoffwechselbedürfnisse abstimmen. Andererseits ist es möglich aus seinen Genomdaten Informationen über seine genetische Abstammung zu gewinnen.

Was ist openSNP?
OpenSNP ist eine Webseite auf der Individuen die über ihre eigenen Genomdaten verfügen, diese Daten öffentlich machen und der Forschung zur Verfügung stellen können. Anders als viele andere Forschungsdaten wurden die openSNP Daten nicht zentral von einem Forscherteam erfasst und dann öffentlich gemacht. Stattdessen haben die openSNP Mitglieder ihre Daten in Eigeninitiative erstellen lassen.

Challenges!
Die zwei grössten Herausforderungen für die openSNP community sind zum einen die eigenen Genomdaten mit der extrem umfangreichen wissenschaftlichen Literatur zu Zusammenhängen zwischen genetischen Veranlagungen und persönlichen Eigenschaften bzgl. Gesundheit, Fitness, Ernährung etc. zu verknüpfen. Die andere Herausforderung besteht darin einen Mechanismus zu entwickeln durch den die Mitglieder gemeinsam Forschung mit ihren eignen Daten betreiben können. Dazu bräuchte man eine Plattform auf der Teilnehmer ihre Genomdaten mit persönlichen Eigenschaften (Phänotypen) verknüpfen könnten um so die genauen genetischen Eigenschaften zu bestimmen die diese Eigenschaften hervorrufen. Die wissenschaftliche Fragen der Datenanalyse sind bereits geklärt. Die Herausforderung besteht viel mehr in der Entwicklung von nutzerfreundlichen Plattformen die diese Analysen integrieren.

Klingt spannend? Jetzt anmelden für die make.opendata.ch Research Hackdays!